Pruebas Genéticas de Preimplantación: PGS y PGD

Bebé en pañales con un estetoscopio alrededor de su cuelloEs posible evaluar el estado genético de un embrión, producido por fecundación in vitro, antes de que se le transfiera al útero femenino. Proporcionamos dos tipos de pruebas genéticas de preimplantación en nuestro centro para la fertilidad de San Antonio. Comuníquese con el Fertility Center of San Antonio para conocer la forma en que esta prueba tan importante puede beneficiarla.

En ambos casos, los embriones producidos por fecundación in vitro crecen durante cinco o seis días hasta que alcanzan la etapa de blastocisto. En esta etapa, el embrión está compuesto de dos tipos de células distintos: las que forman al bebé (masa interna de células o ICM) y los trofoblastos, células que soportan la implantación y ayudan a formar la placenta. Para las pruebas genéticas eliminamos varias de las células de trofoblastos en nuestro Laboratorio de Embriología de avanzada, en un procedimiento llamado biopsia embrionaria. Nuestros embriólogos preparan estas células y las envían a un laboratorio especializado en pruebas genéticas, ya sea para una prueba de detección genética de preimplantación (PGS) o para un diagnóstico genético de preimplantación (PGD). Los blastocistos se congelan hasta que se completa el análisis genético. Los médicos de nuestro centro revisarán el informe genético y durante una consulta con los pacientes les indicarán cuáles embriones son normales y están disponibles para una transferencia embrionaria.

PGS y PGD: ¿Cuál es la Diferencia?

La prueba de detección genética de preimplantación (PGS) proporciona información sobre los cromosomas de los embriones, mientras que el diagnóstico genético de preimplantación (PGD) busca la presencia de un gen específico que causa una enfermedad.

En el PGS se examinan los embriones en busca de la presencia y del número correcto de cada cromosoma. Los cromosomas humanos están numerados de acuerdo al tamaño, siendo el cromosoma 1 el más grande, y las células del embrión deben tener un total de 46 cromosomas: dos cromosomas de cada uno del 1 al 22 más dos cromosomas X para el sexo femenino y un X y un Y para el sexo masculino. Cualquier variación, ya sea un cromosoma extra o uno faltante, es una anormalidad que puede afectar la capacidad del embrión para vivir, crecer o implantarse cuando sea transferido. En determinados casos, la presencia de un cromosoma extra o la ausencia de uno puede ser compatible con el embarazo y el parto, pero dará como resultado un bebé con algún tipo de condición. Ejemplos de esto son el síndrome de Down causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y el síndrome de Turner causado por la ausencia de uno de los cromosomas X en las mujeres.

Los Beneficios del PGS

Hay varios beneficios importantes de realizar el PGS. Primero, un embrión con el número correcto de cromosomas tiene una posibilidad mucho mayor de implantarse en el útero, y de este modo aumenta la posibilidad de éxito para un procedimiento de fecundación in vitro. Esto es particularmente beneficioso cuando la madre es de mayor edad ya que las mujeres producen óvulos con más anormalidades cromosómicas a medida que envejecen. En segundo lugar, puesto que las pérdidas en el embarazo son causadas a menudo por anormalidades en los cromosomas, el PGS puede identificar los embriones que tienen más posibilidad de terminar en un aborto si se transfieren. Por último, el PGS puede identificar a los embriones que portan anormalidades cromosómicas que son compatibles con la vida, pero que producirán un bebé con alguna condición.

En el PGD, los embriones se analizan en busca de la presencia de un gen anormal, uno que pueda causar una enfermedad y que se sepa que los padres son portadores o que esté presente en la familia de los padres. Hay varias enfermedades causadas por defectos en genes individuales: hemofilia, atrofia muscular espinal, enfermedad de Tay Sachs, enfermedad de Huntington, fibrosis quística y anemia de células falciformes. El procedimiento para el PGD es el mismo que para el PGS e involucra la fecundación in vitro para la producción de embriones, seguido de una biopsia embrionaria de los blastocistos. Las muestras a la que se les realiza la biopsia también se preparan y se envían al laboratorio especializado en genética, el cual ya cuenta con la información sobre los padres y sus familias para poder identificar mejor un gen anormal. Los blastocistos se congelan hasta que se hace el diagnóstico genético de cada embrión y luego los médicos de nuestro centro proporcionan a los pacientes los detalles del análisis e indican cuáles embriones se pueden transferir con toda seguridad.

Los Beneficios del PGD

El PGD tiene la capacidad de identificar a los embriones específicos que estén afectados con una enfermedad causada por un defecto en un gen o que son portadores del gen afectado. Al evitar la transferencia de los embriones afectados, los pacientes pueden estar seguros de que los bebés que son producto de la IVF estarán libres de la enfermedad que afecta a la familia.

¿Pueden Realizarse Juntos el PGS y el PGD?

  • Sí, es posible evaluar el número de cromosomas junto con la presencia de un solo gen defectuoso en el mismo embrión.
  • Se debe tener en cuenta que algunos embriones no alcanzarán la etapa de blastocistos o no serán aptos para realizar la biopsia.
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Aun con el increíble avance de la tecnología reproductiva moderna, muchos de los pacientes siguen experimentando fracasos dolorosos y no logran comprender por qué. Si ha tratado y no ha tenido éxito en comenzar una familia, aun con los servicios de reproducción asistida, consúltenos para saber lo que el PGD y el PGS pueden hacer por usted. Al hacer pruebas de detección a su embrión en busca de anormalidades genéticas, puede mejorar sus oportunidades de quedar embarazada y dar a luz a un bebé fuerte y saludable. Para conocer más acerca de las innovadoras formas con que nuestro equipo es capaz de abordar la fertilidad, comuníquese con nuestra oficina hoy mismo.

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